Samsun’da ender görülen Pompe hastalığı teşhis edildi: Gözden kaçabilen bir hastalık

0

BEĞENDİM

ABONE OL

News

0

Samsun’da 55 yaşındaki hastaya ender görülen kalıtsal bir kas hastalığı olan Pompe hastalığı teşhisi konuldu.

Samsun Şehir Hastanesi Nöroloji Kliniği’nde, ender görülen kalıtsal bir kas hastalığı olan Pompe hastalığı (Glikojen Depo Hastalığı Tip II) tanısı konulan Murat İşi’nin (55) tedavisi başarıyla uygulandı.

Samsun Şehir Hastanesi Nöroloji Kısmı Uzman Dr. Mehlika Berra Özberk Pamuk gazetecilere yaptığı açıklamada, erişkin başlangıçlı Pompe hastalığının epey az görülen bir hastalık olduğunu söyledi.

Pompe hastalığının kas yıkımı ve teneffüs tutulumu ile ilerleyen bir hastalık olduğunu lisana getiren Pamuk, “Tedavi olarak tek seçenek enzim replasman tedavisi tek tedavi seçeneği olarak yer alıyor. Nöromusküler hastalıklar ünitemizin multidisipliner yaklaşımı sayesinde hastalığın teşhisini koyduk ve bugün de birinci tedaviyi muvaffakiyetle uyguladık. Ender bir hastalık olduğu için de gözden kaçabilme ihtimali var. Bu nedenle farkındalığa sahip olmak gerekir” dedi.

Hastalığın teşhisinin sıkıntı olduğunu kaydeden Pamuk, “Erişkin başlangıçlı Pompe hastalığı sinsi seyirli, teneffüs tutulumlu ve kas yıkımıyla giden bir hastalık. Ender bir hastalık olduğu için de gözden kaçabilme ihtimali var. Bu nedenle farkındalığa sahip olmak gerekir. Nöromusküler Hastalıklar Ünitesi olarak multidisipliner bir yaklaşımla Pompe teşhisini koyduk ve genetik olarak da doğruladık. Samsun’da erişkin başlangıçlı tedavi alan öteki hasta yok. Çocukluk çağı başlangıçlı olan hastalarımız var. Erişkin başlangıçlı hastalık olarak Samsun’da birinci sefer bu tedaviyi uyguladık” sözlerini kullandı.

Hastanın miyopati (kas hastalığı) teşhisiyle takipli bir hasta olduğunu söyleyen Pamuk, şunları kaydetti:

“Hastada solunumsal tutunum ve diğer bulgularının olması üzerine yaptığımız ayrıntılı incelemede Pompe teşhisini doğruladık. Bu tedavisi olan metabolik miyopatilerden bir tanesi. O yüzden bizim için çok pahalı az hastalıklardan biri. Tedavisi olan hastalıklardan biri olduğu için de kas yıkımını durdurmak, teneffüs işlevlerinin berbatlaşmasını durdurmak ve hastalığın gidişatını yavaşlatmak için enzim replasman tedavisi uygulanıyor. Tedavi 14 günde bir uygulanacak zira Pompe hastalığında esasen bu enzimin yapılmasının eksikliği olması nedeniyle hastalık ortaya çıkıyor. Bu yüzden enzim replasman tedavisi devamlı olarak verilmesiyle yapılacak bir tedavi. 28 Şubat, tüm dünyada Ender Hastalıklar Farkındalık Günü olarak biliniyor. Hastamız vasıtasıyla biz de az hastaların yalnız olmadığını ve her vakit yanlarında olduğumuzu belirtiyoruz.“(AA)